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【科普】孕妈妈是不是一定要做唐氏筛查

怀孕16周开始,作为孕妈来讲,有一个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查,究竟什么是唐氏综合症,孕期是不是一定要筛查唐氏综合症,现在给大家科普一下。

唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状:智力低下,发育迟缓,肌肉张力低,学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌:双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特别宽。

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唐筛检查可筛检出80%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。

唐氏筛查的最佳时间:筛查最佳时间是在孕16~20周,抽血检查时候无需空腹。

哪些孕妇该作唐氏筛查?

每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。另外,随着孕妇年龄的增加,唐氏综合症的发生率也明显增加。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。

检查结果异常该怎么办?

如果化验结果异常,可以进一步检查无创DNA,或者做羊水穿刺确诊。

除此之外,女性在怀孕期间的专项检查,还有身高、体重、血压、腹围、宫高、血型、贫血、肝肾功、血糖、凝血、尿常规、传染病检查、心电图等项目检查,有助于了解母亲及胎儿健康情况。